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Para que serve o Exame PGT?

O PGT exame (teste genético pré-implantacional) é utilizado para rastrear possíveis anomalias genéticas do embrião antes da sua transferência ao útero materno. Além disso, é realizado a partir de biópsia embrionária com o objetivo de evitar doenças e abortos de repetição e, assim, melhorar os resultados dos tratamentos de reprodução humana. 

 Qual é a importância do PGT exame?

As doenças genéticas ainda não têm cura, mas, através do PGT exame, já é possível prevenir que as futuras gerações sejam afetadas por alguma doença hereditária ou cromossômica. Por esta razão, a medicina reprodutiva tem recorrido ao exame PGT nos tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV), a fim de garantir maiores taxas de sucesso de gravidez com bebês saudáveis e livres de doenças.

Etapas para realizar o exame PGT

Etapa para realizar o exame PGT

O que é cromossomo e gene?  

Todas as células que formam o nosso corpo têm, no seu núcleo, 46 cromossomos (23 do pai e 23 da mãe). Sendo assim, o DNA é organizado em cromossomos, e os cromossomos são constituídos por uma substância chamada DNA que contém a nossa informação genética. Esta informação está dividida em milhares de pequenos fragmentos que recebem o nome de genes.  Existem, portanto, duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai.

O que é cromossomo e Gene

Que anomalias cromossômicas e genéticas o PGT exame analisa?

O PGT exame investiga as seguintes alterações:

  • Alteração numérica: é uma anomalia espontânea que afeta o número de cópias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos, em vez de ter duas cópias, tem uma ou três. Além disso, o exemplo mais conhecido é a Síndrome de Down, que tem três cópias do cromossomo 21.
  • Alteração estrutural: é uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar, posição ou falta.
  • Doenças monogênicas: são anomalias genéticas causadas por uma falha ou mutação em um único gene. Assim, exemplos conhecidos desse tipo de doenças são a Fibrose Cística, a Hemofilia, a Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica e a Doença de Huntington, entre outras.

O que é (PGT-M)?

PGT-M ( Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas) é um exame genético realizado no embrião antes dele ser transferido ao útero. 

Além disso, o PGT-M avalia genes específicos para diferentes tipos de patologias, permitindo a identificação de embriões saudáveis, que não apresentam nenhum vestígio de doenças herdadas do material genético dos pais. Desta forma, o PGT-M:

  • Aumenta o percentual de êxito por transferência 
  • Diminui os riscos de aborto
  • Eleva muito a probabilidade de se gerar um bebê saudável

Portanto, famílias portadoras de doenças hereditárias podem eliminar mutações genéticas, identificando os embriões com saúde antes da gestação. Além disso, com o exame PGT-M, é possível proteger os descendentes diretos e, como consequência, as próximas gerações, já que a mutação em questão deixa de existir na família. 

 O que são mutações genéticas identificadas pelo PGT-M exame?

As mutações genéticas, na maioria das vezes, podem ser um pouco mais “previsíveis”, porque geralmente se apresentaram dentro de uma família alguma vez, nem que seja em um parente mais distante. 

Porém, existe uma possibilidade menor da doença surgir sem gerar suspeitas, geralmente nos casos de doenças autonômicas recessivas, que se manifestam, muitas vezes, quando o pai e a mãe não possuem uma doença, mas são portadores de um gene com uma mutação genética. 

Indicações para o exame PGT-M

O que é PGT-A

O PGT-A é um exame que tem como objetivo prevenir os riscos de alterações cromossômicas, identificando embriões normais, reduzindo taxas de falhas de implantação, abortamentos e nascimento de bebês com doenças cromossômicas graves.

O que são alterações cromossômicas?

As alterações cromossômicas são erros que podem ocorrer durante a divisão das células ou nos gametas. Assim, dependendo do cromossomo afetado em sua quantidade (monossomia ou trissomia) ou alterações parciais de cromossomos, o resultado pode ser uma doença, como a Síndrome de Down, ou até mesmo a interrupção da gravidez com um abortamento espontâneo, que normalmente acontece no primeiro trimestre da gravidez.

Nesse sentido, os erros de divisão celular ocorrem com mais frequência do que imaginamos. Dessa forma, nas gestações naturais, muitas vezes, nem percebemos estas falhas. Isto ocorre pois os embriões com algumas alterações cromossômicas são incompatíveis com a vida, e as mulheres nem chegam a perceber que estão grávidas.

Gravidez tardia e exame PGT-A

Atualmente, é cada vez mais comum mulheres que postergam a maternidade, em decorrência de mudanças de comportamento e estilo de vida. Dessa forma, falta de parceiro, investimento na vida profissional, segundos casamentos, entre outros fatores, fazem com que a maternidade seja adiada. 

Entretanto, é importante salientar que a gravidez tardia aumenta as chances de possíveis problemas. Além disso, a partir dos 35 anos, inicia a diminuição da fertilidade e passa a ter maior probabilidade de embriões com alteração genética, e a mulher passa a ter 50% de embriões normais e 50% alterados. Assim, conforme a idade vai passando, a taxa de embriões normais vai diminuindo e, aos 40 anos, é possível que a mulher tenha apenas 20% deles. 

PGT-SR: Um novo exame para pacientes com Rearranjos Estruturais  

O PGT-SR é um exame que pode aumentar as chances de sucesso nas Fertilizações in Vitro, identificando os embriões cromossomicamente saudáveis em casos de alterações no cariótipo dos genitores.

Portanto, o exame PGT-SR é realizado de maneira parecida ao PGT-A, analisando todos os cromossomos, mas o PGT-SR identifica, principalmente, rearranjos estruturais desbalanceados em embriões. Sendo assim, estas alterações são detectadas antes da transferência do embrião ao útero materno.

Doenças que podem ser detectadas pelo PGT exame: 

Centenas de doenças hereditárias e cromossômicas podem ser detectadas com o pgt exame. Veja aqui algumas delas:

– Talassemia,

– Anemia falciforme;

– Retinoblastoma;

– Câncer de mama hereditário;

– Atrofia muscular espinhal;

– Distrofia miotônica (Steinert);

– Fibrose cística;

– Hemofilia A e B;

– Beta talassemia;

– Doenças de Huntington;

– Síndrome do X Frágil;

– Síndrome de Down

– Distrofia muscular Duchenne (masculino);

– Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2ª;

– Distrofia muscular de Becker;

– Doença renal policística.

Perguntas frequentes sobre o PGT exame

Quando o especialista em reprodução humana indica a realização do PGT exame, é normal termos muitas dúvidas. Assim, abaixo, você pode esclarecer algumas questões sobre o exame. Confira: 

 Para quem o exame PGT (PGT-A, PGT-M e PGT-SR) é indicado?

a.  Mulheres com idade avançada, principalmente acima dos 38 anos de idade;

b. Homens diagnosticados com sêmen de baixa qualidade; 

c. Casais que já apresentaram falhas recorrentes em tratamentos anteriores de Fertilização in Vitro;

d. Casais com histórico de aborto de repetição;

e. Casais que tenham filhos portadores de anomalias cromossômicas; 

f. Casais com histórico familiar de doenças genéticas; 

g. Casais com alguma alteração cromossômica conhecida.

Quando é realizado um PGT exame?

O PGT exame acontecia no 3º dia após a fecundação do óvuloembrião por Fertilização in Vitro (FIV). Porém, estudos mostraram que o PGT exame, ao ser realizado no 5º dia de desenvolvimento, quando o embrião passa a ser chamado de Blastocisto, aumenta significativamente a taxa de gravidez.

 

As etapas da Fertilização In Vitro mudam quando se pede um PGT exame?

As etapas da Fertilização in vitro (FIV) não sofrem alterações por conta da realização de um PGT exame. Assim, o processo continua o mesmo, com a estimulação ovariana, coleta dos óvulos, fertilizaçãofecundação com os espermatozóides e cultivoformação do embrião.

Além disso, o PGT exame é realizado, geralmente, no 5º dia de desenvolvimento, e os resultados demoram em torno de 20 dias, quando, então, poderá ser feita a transferência dos embriões saudáveis.

Resultados do exame PGT e sua relação com a fertilização in vitro

Se você está planejando uma gravidez a partir de uma fertilização in vitro e quer ter certeza de que o bebê não terá doenças genéticas hereditárias ou cromossômicas, saiba que é possível recorrer ao PGT exame (Teste Genético Pré-implantacional).

Além disso, este exame é realizado a partir da biópsia de células do embrião e consegue detectar anomalias genéticas (PGT-M), cromossômicas (PGT-A) e de rearranjos estruturais (PGT-SR). Desta forma, é possível selecionar o embrião saudável e livre de doenças para a transferência ao útero materno. 

No entanto, é importante, também, conversar com médicos especialistas de clínicas de reprodução assistida para tirar suas dúvidas e escolher o melhor tratamento para realizar o sonho de ter um filho.

Portanto, agora que você já tirou as suas dúvidas sobre o exame PGT, clique na imagem abaixo e saiba mais sobre os tratamentos de medicina reprodutiva que estão disponíveis para você!

Reprodução Assistida - Os tratamentos que geram novas possibilidades para a vida