Hemofilia: o que fazer quando há histórico na família?

Você já ouviu falar em hemofilia? Conhece alguém que sofre desta condição? No texto a seguir vamos conhecer um pouco mais sobre esta doença que acomete cerca de 400 mil pessoas em todo o mundo, destacando suas causas, tipos, sintomas e tratamento. 

O que é hemofilia? 

Hemofilia é uma doença genético-hereditária, caracterizada por um distúrbio no mecanismo de coagulação do sangue. Nesse sentido, a pessoa hemofílica apresenta deficiência nos fatores de coagulação VIII (oito) ou IX (nove), o que impede o organismo de estancar sangramentos e hemorragias. 

Para entender essa doença, que se manifesta em 1 a cada 10 mil nascimentos, é importante saber que quando ocorre um sangramento (seja interno ou externo), diversos fatores de coagulação (proteínas) interagem em uma sequência determinada para estancar o sangue. Desta forma, no final do processo o coágulo se forma e o sangramento para. 

Porém, nas pessoas que sofrem de hemofilia, a coagulação sanguínea fica comprometida pela ausência ou diminuição de fatores de coagulação. Sendo assim, o sangramento dura por um período mais prolongado.

Quais são as causas da hemofilia?

A hemofilia é uma condição hereditária, normalmente transmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X. Desta forma, a doença geralmente passa da mãe para o filho do sexo masculino. Além disso, a mutação genética pode acontecer direto no descendente, e assim, ele será o primeiro caso na família. Ou ainda, a hemofilia pode estar presente no histórico familiar quando o avô tem a doença, a mãe é portadora e transmite ao filho.

Embora essa condição de saúde seja predominantemente masculina, em raríssimos casos é possível que uma mulher tenha hemofilia. Isto pode acontecer quando há um casal com uma mulher que tem o gene modificado e um homem com hemofilia. Nessa situação, a filha tem chance de herdar a doença.

Além disso, em casos muito raros, uma mutação genética que ocorre durante as fases iniciais do desenvolvimento embrionário pode causar hemofilia. Já na idade adulta, ainda que bem incomum, a doença pode surgir devido à formação de anticorpos que atacam os fatores de coagulação. 

Segundo dados do Ministério da Saúde (MS), em 2019, o Brasil contava com 12.983 pacientes com hemofilia. Isso coloca o país como a quarta maior população mundial de pessoas com essa enfermidade.

Quais são os tipos de hemofilia?

Como vimos, a hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue que prejudica a capacidade do organismo de estancar hemorragias. Assim, não consegue impedir sangramentos longos causados por cortes, lesões, machucados, cirurgias, entre outros. 

Além disso, quem tem hemofilia tende a sofrer lesões espontâneas e sangrar sem uma causa aparente. Inclusive, podem ocorrer sangramentos internos, dentro dos músculos, por exemplo, e muitas vezes a pessoa nem percebe seus sinais. 

Abaixo, conheça os diferentes tipos de hemofilia:

Hemofilia A

A hemofilia A é o tipo mais comum da doença e afeta aproximadamente 320.000 pessoas em todo o mundo, representando cerca de 80% de todos os casos. Sua causa é uma deficiência do fator de coagulação VIII, que desempenha um papel crucial na coagulação sanguínea. 

Nesse sentido, em uma pessoa saudável, quando ocorre um sangramento, o fator VIII se liga aos fatores de coagulação IX e X, uma etapa crítica para a formação do coágulo sanguíneo, que ajuda a interromper o sangramento. No entanto, a falta ou a diminuição do fator VIII interrompe esse processo e compromete a formação do coágulo.

Hemofilia B 

A hemofilia tipo B tem origem na deficiência do fator de coagulação IX, com prevalência menor do que a hemofilia A. Nesse sentido, é importante salientar que os sangramentos são iguais nos dois tipos de hemofilia. Porém, a gravidade vai depender da quantidade do fator em deficiência presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue). 

A hemofilia B tem o nome popular de doença de Christmas em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com esta doença.

Hemofilia C

A hemofilia C é uma forma rara de manifestação da doença, causada por deficiência de fator de coagulação XI (onze). Também conhecida como Síndrome de Rosenthal, se difere da hemofilia A e B pois não leva a sangramentos nas articulações. Contudo, costuma causar sangramentos tardios em pós-operatório. 

Hemofilia leve, moderada e grave: saiba mais

A hemofilia é uma doença crônica que atinge o indivíduo durante toda sua vida, e sua gravidade é classificada de acordo com a atividade do fator de coagulação de cada paciente. Neste sentido, considera-se normal valores acima de 60%, enquanto percentuais diferentes determinam a manifestação da hemofilia como leve, moderada ou grave.

Hemofilia leve

Nos casos leves da doença há presença de 5% a 40% de atividade do fator de coagulação. Dessa forma, a pessoa pode não apresentar sintomas, e só descobrirá que há algo errado quando tiver um ferimento, se submeter à extração de um dente ou sofrer um acidente.

Hemofilia moderada

Na hemofilia moderada a atividade do fator de coagulação fica entre 1% a 5%. Sendo assim, mesmo com estes níveis, os sintomas podem não se manifestar, ou acontecer episódios de hemorragias não provocadas. Porém, há maior propensão a hematomas e sangramentos nas articulações do tornozelo, joelho, cotovelo, ombro, pulso e do quadril. 

Além disso, em casos de cirurgias ou lesões, há chances de ocorrer hemorragias descontroladas e até fatais. Ainda, na hemofilia moderada, o primeiro episódio hemorrágico geralmente ocorre antes que a criança tenha 18 meses de idade, normalmente após pequenas lesões.

Hemofilia grave

Na hemofilia grave a atividade do fator de coagulação é menor que 1%. Nestes casos, ocorrem episódios intensos de hemorragia e sangramentos articulares a partir de pequenas lesões ou sem razão aparente. Nesse sentido, aproximadamente 50% a 60% das pessoas com hemofilia A têm a forma grave da doença e costumam sangrar com frequência (uma ou duas vezes por semana) nos músculos ou articulações.

Já entre as crianças, os sangramentos espontâneos podem ocorrer nas juntas ou nos músculos, também sem causa aparente. Além disso, os bebês com a forma grave da doença podem apresentar distúrbios hemorrágicos logo no momento do parto. Da mesma forma, eles podem desenvolver um acúmulo de sangue sob o escalpo (cefalematoma) ou podem sangrar excessivamente durante a circuncisão.

Graus de Hemofilia

Quais são os sintomas de hemofilia?

Os sintomas da hemofilia decorrem da deficiência dos fatores de coagulação e podem aparecer nos primeiros anos de vida do bebê, na puberdade ou ao longo da vida adulta. Nesse sentido, quanto mais grave for o tipo de hemofilia, maior a quantidade de sintomas e mais cedo eles aparecem.

Conheça os principais sintomas de hemofilia:

  • Sangramento excessivo e prolongado mesmo para ferimentos leves;
  • Sangramento mais intenso e duradouro do que para outras pessoas;
  • Surgimento de manchas roxas (equimoses) na pele, especialmente quando a criança começa a engatinhar e andar;
  • Sangramentos espontâneos nas articulações, principalmente joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e quadril;
  • Sangramento espontâneo das mucosas da gengiva e do nariz;
  • Dor, inchaço e deformidade nas articulações em decorrência do sangramento podendo limitar os movimentos e causar deficiência física permanente;
  • Hematúria (perda de sangue na urina);
  • Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;
  • Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
  • Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar;
  • Menstruação excessiva e prolongada.

Como é feito o diagnóstico de hemofilia?

Quando existe suspeita de que uma pessoa possa ser hemofílica, indica-se procurar um médico para confirmar o diagnóstico. Nesse sentido, após avaliação completa com exame físico e história clínica do paciente, o hematologista normalmente solicita exames que avaliam a capacidade de coagulação do sangue. 

Desta forma, checa-se a dosagem dos fatores de coagulação e seus níveis no sangue, assim como o tempo que o sangue leva para formar um coágulo. Abaixo, veja os exames laboratoriais realizados para confirmar diagnóstico de hemofilia:

  • Coagulograma: exame que avalia os indicadores do processo de coagulação, incluindo o TTPa (tempo de tromboplastina parcialmente ativada) e o tempo de protrombina (TP);
  • Dosagem dos fatores de coagulação: medem-se as quantidades do fator VIII (hemofilia A) e do fator IX (hemofilia B);
  • Dosagem do antígeno de Von Willebrand: quando o paciente apresenta deficiência do fator VIII, este novo exame permite o diagnóstico diferencial entre a hemofilia A e a doença de Von Willebrand.

Leia também: Exames gestacionais: entenda quais são e quando devem ser realizados 

Qual é o tratamento para a hemofilia?

Até os dias de hoje não há cura para a hemofilia, porém alguns tratamentos podem controlar a doença e garantir uma melhor qualidade de vida aos hemofílicos. Nesse sentido, os médicos têm em mãos algumas opções terapêuticas, e a escolha dependerá da gravidade da doença. 

O tratamento, que inclusive é realizado pelo SUS (Sistema Único de Saúde), é feito com apoio de uma equipe multidisciplinar que inclui o hematologista, enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos e ortopedistas. 

Veja os principais tratamentos para hemofilia:

Tratamento profilático (preventivo): 

O tratamento preventivo é indicado para os quadros graves, quando os sangramentos ocorrem após mínimos esforços. Nesses casos, a abordagem indicada é o uso de medicamentos recombinantes (fator VIII) ou derivados do plasma (fator IX), injetáveis. 

Desta forma, se previne não só os sangramentos como danos articulares ou musculares. Além disso, é importante salientar que já não se usa plasma humano, portanto não existe risco de contaminação com algum tipo de vírus. 

Tratamento por demanda: 

Nos casos de hemofilia moderada ou leve, o tratamento medicamentoso ocorre assim que houver algum sangramento. Além disso, as terapias mais modernas já contam com fármacos que substituem fatores de coagulação, com infusão subcutânea. Portanto, tem uso em pacientes que não respondem às medicações tradicionais.

Pacientes refratários 

Alguns pacientes desenvolvem anticorpos contra os fatores de coagulação usados nos tratamentos, como uma resposta do sistema de defesa do corpo. Esses anticorpos, chamados de inibidores, neutralizam o efeito dos medicamentos, aumentando o risco de sangramentos e doenças das articulações. 

Isto acontece em cerca de 3 em cada 10 pessoas com quadros graves da hemofilia A, e 3% a 5% nos casos de hemofilia B grave. Portanto, dependendo da situação, existem duas soluções: 

  • Indução de tolerância imunológica (ITI): injeções frequentes com fatores de coagulação, para que o sistema imunológico seja capaz de reconhecê-los e desta forma, consiga parar a produção de inibidores. 
  • Agentes de Bypass: indicado para indivíduos com quadros leves a moderados de hemofilia A, os agentes de bypass são medicações diferentes do fator VIII quepromovem a formação do coágulo. Outra opção são os fármacos que provocam o aumento da coagulação, como um anticorpo que se confunde com a atividade do fator VIII, ou inibem as vias que não permitem a coagulação.

Terapias Genéticas

Os estudos com as terapias genéticas têm sido muito promissores e mostram ser possível uma modificação genética para que o paciente tenha um fator de coagulação mais alto. Todavia, não significa que ele deixaria de ter a doença, pois o indivíduo segue sendo um portador genético, mas seu organismo se tornaria capaz de produzir mais o fator que lhe falta.

Na imagem abaixo, confira alguns cuidados que pessoas hemofílicas podem tomar para ter uma melhor qualidade de vida:

Cuidados preventivos de quem sofre hemofilia. Evitar situações de possam provocar hemorragiar como esportes de impacto. Evitar medicamentos que podem provocar hemorragias, como aspirina, e anti-inflamatórios não esteroides que interferem no funcionamento de plaquetas. Cuidar da saúde oral para evitar a necessidade de extrações dentárias.

Estou grávida e tenho histórico de hemofilia – o que fazer?

A mulher que possui histórico de hemofilia na família e engravida deve aproveitar a primeira consulta do pré-natal para conversar com o médico sobre que cuidados extras precisa ter durante a gestação.

Além disso, o momento do parto também requer atenção especial de uma equipe multidisciplinar, incluindo o obstetra, hematologista, neonatologista e a enfermagem. Nesse sentido, após o nascimento, serão feitos testes para saber se a criança tem hemofilia.

Hemofilia e a Reprodução Assistida: qual a relação?

Como já vimos, a hemofilia é uma doença genético-hereditária transmitida geralmente da mãe para os filhos do sexo masculino. Nesse sentido, a medicina reprodutiva é uma aliada na prevenção da transmissão da doença uma vez que pode evitar que seja passada para o futuro bebê. 

Isto é possível graças às técnicas de reprodução assistidas como a fertilização in vitro (FIV), quando a fecundação dos gametas acontece em laboratório, fora do corpo da mulher. Os embriões formados pela união dos óvulos com espermatozoides são avaliados e selecionados para posteriormente serem transferidos ao útero.

Nesse processo, antes da transferência, pode ser realizado o PGT exame (teste genético pré-implantacional), que rastreia eventuais anomalias genéticas do embrião, como a hemofilia. 

Desta forma, a Medicina Reprodutiva tem recorrido a exames genéticos nos tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV), para garantir maiores taxas de sucesso de gravidez com bebês saudáveis e livres de doenças.

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