Aconselhamento genético: afinal, quando procurar?

Você já ouviu falar em aconselhamento genético? Sabe para o que serve?

Muitas pessoas que têm um familiar com alguma doença genética querem saber se correm risco de também desenvolver o problema. Além disso, temem que possam passar a patologia aos seus descendentes e, por isso, procuram aconselhamento genético. 

Mas afinal, qual a finalidade deste atendimento? Para quem é indicado? Como é feito?

No texto abaixo você vai conhecer mais detalhes sobre este tema.

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético consiste em consultas com um geneticista para identificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em membros de uma família. Além disso, através da avaliação genética é possível identificar também os riscos destas doenças serem passadas aos descendentes. 

Desta forma, um dos objetivos é orientar as pessoas que pensam em ter filhos, mas apresentam grande chances de transmitirem alguma patologia ou malformação aos bebês.

Assim, no aconselhamento genético é explicado os riscos do paciente ter uma doença genética, e as possibilidades de passar para as próximas gerações. Nesse sentido, os casais são informados sobre os exames, diagnóstico, tratamentos e prognósticos, e podem decidir melhor sobre seu futuro reprodutivo.

Para que serve aconselhamento genético?

Como vimos, o aconselhamento genético tem como objetivo verificar o risco do desenvolvimento de determinadas doenças, estabelecer a possível gravidade e tratamentos. Além disso, esse estudo também avalia as chances dessas doenças serem transmitidas aos filhos.

Nesse sentido, o aconselhamento genético tem várias aplicações. Ele pode ser feito por  pessoas que têm algum familiar portador de doença genética e querem saber o risco de também desenvolver a patologia. Da mesma forma, ele pode ajudar no planejamento de uma gravidez ou no pré-natal.

Conheça os objetivos do aconselhamento genético:

  • Conhecer o histórico médico familiar e pessoal com foco nas doenças genéticas;
  • Guiar sobre as opções de testes genéticos e exames para fechar o diagnóstico;
  • Ajudar a interpretar informações médicas complexas;
  • Descobrir e informar os riscos do paciente ou de seus familiares terem condições genéticas;
  • Explicar o diagnóstico e informar sobre possíveis sintomas, progressão ou as chances de uma condição se desenvolver futuramente;
  • Recomendar mudanças no estilo de vida, tratamentos ou cirurgias preventivas;
  • Apoiar e desenvolver estratégias para lidar emocionalmente com o risco de desenvolver uma doença ou dela ser transmitida.

Quando fazer aconselhamento genético?

O aconselhamento genético normalmente é realizado por pessoas afetadas por doenças genéticas ou malformações congênitas e suas famílias. Além disso, é indicado também para indivíduos sem histórico familiar, mas que apresentem risco aumentado de seus descendentes desenvolverem alguma dessas doenças.

Veja para quem o aconselhamento genético é indicado:

  • Casais consanguíneos;
  • Mulheres acima de 35 anos que desejam engravidar, pois a chance de gerar filhos com um número irregular de cromossomos é maior a partir dessa faixa etária;
  • Pessoas com histórico familiar de doenças genéticas;
  • Mulheres com perda gestacional habitual ou de aborto de repetição;
  • Avaliação de Infertilidade;
  • Quando o paciente ou familiar é diagnosticado com alguma condição genética;
  • Grávidas ou casal considerando gestação com risco de transmitir uma condição genética;
  • Recém-nascido com resultados atípicos nos exames de triagem neonatal;
  • Pessoas com familiares próximos que desenvolveram câncer;
  • Pessoas com familiares próximos que desenvolveram transtornos mentais;
  • Avaliação de crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e malformações;
  • Avaliação de risco para Síndromes de Predisposição a Câncer Hereditário;
  • Avaliação de suspeita de síndrome genética;
  • Indivíduos com histórico pessoal ou familiar de problema cardíaco com etiologia genética;
  • Casais que já tiverem filhos com anomalias cromossômicas ou outros tipos de doenças genéticas;
  • Pessoas que já foram expostas a agentes mutagênicos, como radiações, vírus, produtos químicos.

Resumo:

Principais indicações de quando buscar aconselhamento genético.

Quais são as etapas do aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é realizado por um médico geneticista, que faz uma avaliação  completa sobre a realidade pessoal e familiar. Nesse sentido, o objetivo é realizar o mapeamento genético para determinar os riscos e probabilidades do desenvolvimento de alguma doença genética. Além disso, é importante avaliar também as chances das patologias serem transmitidas aos descendentes. 

Veja as etapas do aconselhamento genético:

  • Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário;
  • Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida;
  • Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do indivíduo;
  • Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo;
  • Identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas, mas são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos;
  • Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.

Quais os tipos de exame podem auxiliar no diagnóstico e no aconselhamento genético?

Para o diagnóstico e aconselhamento genético podem ser realizados diferentes exames, sendo esta uma avaliação realmente individualizada. Nesse sentido, o mapeamento genético depende da situação de cada pessoa, e do seu histórico familiar, e portanto deve ser orientado por um especialista na área. 

Conheça tipos de exames solicitados para o aconselhamento genéticos:

Exame de cariótipo

O exame de cariótipo é muito solicitado para pacientes que têm interesse em realizar tratamento de fertilização in vitro.  Ele serve para indicar se há alterações na estrutura ou na contagem de cromossomos no DNA do casal, sendo um bom indicativo da necessidade de realizar o exame PGT nos embriões. Porém, o exame não identifica alterações menores na estrutura do DNA.

Painéis genéticos para estimar o risco de uma doença futura

Este tipo de exame genético identifica a presença de um gene ou mais genes associados a doenças que podem ou não se manifestarem no futuro. É o caso dos estudos de mutações genéticas ligadas ao câncer, detectado através dos genes BRCA1/2 . Além disso, é possível fazer uma análise mais completa que inclui 21 genes ligados ao risco de desenvolver o câncer hereditário de mama e ovários. 

Testes para confirmar a suspeita de doenças genéticas existentes

Estes testes são feitos quando há sintomas de determinadas doenças genéticas, e assim, é indicado um exame de portadores específicos. Desta forma, quando há suspeita de fibrose cística, por exemplo, se realiza o teste genético para comprovar este diagnóstico. 

Porém, quando não se sabe qual a doença, são realizados exames mais complexos como o Exoma. Este teste  faz o sequenciamento das regiões codificantes dos genes, identificando inclusive doenças genéticas desconhecidas.

Exames que estimam os riscos de transmitir doenças genéticas hereditárias

São testes realizados para identificar mutações genéticas que podem causar uma doença nos descendentes. Isso pode acontecer mesmo quando os pais não manifestaram a doença, mas apareceu em outro membro da família. 

Nesses casos, é preciso que o casal faça o painel de portadores, pois o risco pode ser mais baixo ou mais elevado, dependendo se os dois membros da família carregam o gene ou não.

 Estudos que identificam doenças genéticas no embrião 

O PGT exame (teste genético pré-implantacional) é um dos exames utilizado para rastrear possíveis anomalias genéticas do embrião antes da sua transferência ao útero materno. Desta forma, é possível prevenir que as futuras gerações sejam afetadas por alguma doença hereditária ou cromossômica ainda sem cura.

Por esta razão, a medicina reprodutiva tem recorrido ao exame PGT nos tratamentos de Fertilização In Vitro (FIV), a fim de garantir maiores taxas de sucesso de gravidez com bebês livres de alterações genéticas. Nesse sentido, é realizado a partir de biópsia embrionária com o objetivo de evitar síndromes, doenças monogênicas e abortos de repetição e, assim, melhorar os resultados dos tratamentos de reprodução humana. 

Centenas de doenças hereditárias e cromossômicas podem ser detectadas com o pgt exame. Veja aqui algumas delas:

Teste genético de pré-natal

Já no pré-natal, existem exames que podem confirmar se o bebê foi afetado por doenças provocadas por anomalias cromossômicas, como por exemplo a Síndrome de Down. 

Nesse sentido, são normalmente realizados a Amniocentese e a biópsia de Vilo Corial. Além disso, o teste NIPT ou NACE, consegue estimar anomalias cromossômicas a partir da décima semana de gestação.

Vantagens e desvantagens do aconselhamento genético 

Um dos principais benefícios do aconselhamento genético é a possibilidade das pessoas receberem informações e explicações confiáveis relacionadas à sua condição genética, e terem liberdade de escolha.  Desta maneira, além de informar o paciente sobre as opções de exames, diagnóstico e tratamentos, o aconselhamento genético também oferece suporte emocional e permite autonomia para decidir o que fazer.

Outro ponto importante é lembrar que o diagnóstico precoce de algumas doenças impacta diretamente nas possibilidades de tratamento. Desta forma, o aconselhamento serve, em muitos casos, como alerta para questões de saúde que podem ser evitadas ou melhoradas.

Por outro lado, alguns diagnósticos são muito dolorosos e traumáticos. Nesse sentido,  várias enfermidades ainda não têm cura, e não há muito o que se possa fazer. 

Desta forma, o aconselhamento genético apresenta também desvantagens que podem causar importantes impactos psicológicos nos pacientes.


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