Com uma pequena amostra de sangue é possível avaliar uma série de hormônios responsáveis pela fertilidade feminina. Hormônios como FSH (hormônio folículo-estimulante), LH (hormônio luteinizante), estradiol, progesterona, prolactina, testosterona, inibina B e HAM (hormônio anti-mülleriano), por exemplo, são capazes de demonstrar como está a capacidade de ovular de uma mulher. Alguns, como é o caso do hormônio anti-mülleriano, estão relacionados à avaliação da reserva ovariana, ou seja, refletem a quantidade de folículos e óvulos ainda disponíveis. Por exemplo, uma dosagem alterada dos hormônios FSH e/ou anti-mülleriano pode revelar que o número de óvulos disponíveis pode estar diminuído, redução esta acima da esperada para a idade da mulher. A dosagem de algumas substâncias, denominadas marcadores, também podem ser solicitadas, um deles é o CA 125. Embora careça de precisão e esteja implicado em uma série de outras alterações, o CA 125 é usado também na investigação de endometriose. Alguns anticorpos podem ser pesquisados na corrente sangüínea. Os específicos para a clamídia, principal germe causador de alterações nas trompas, podem revelar um contato antigo (IgG) ou recente (IgM).

Solicitada de forma rotineira para analisar a forma e o funcionamento do aparelho reprodutivo feminino, com ênfase no estudo do útero e dos ovários. Além de identificar problemas como cistos ovarianos, ovários policísticos (ou micropolicísticos), miomas uterinos, pólipos endometriais e endometriose, a ultrassonografia transvaginal seriada permite acompanhar o ciclo menstrual e demonstrar a ocorrência (ou não) da ovulação e a fase mais propícia para engravidar (período fértil).

É um dos exames que permite estimar a resposta ovariana às medicações. Quando realizada logo após a menstruação, o volume ovariano e o número de folículos predizem a reserva ovariana, ou seja, se este ovário produzirá óvulos em quantidade e qualidade. Novos recursos possibilitados pela Ultrassonografia estão sendo estudados para melhorar a investigação do casal com dificuldade de gestar.

Exame radiológico (de Raio X) realizado com a finalidade de demonstrar a permeabilidade do trajeto reprodutivo feminino, sendo um dos poucos exames aptos a avaliar as trompas uterinas. As trompas são órgãos delicados e essenciais para a ocorrência de uma gestação espontânea e podem se facilmente danificadas, sobretudo por inflamações/infecções, cirurgias ou endometriose.

Através da passagem de um fino aparelho através do colo uterino pode-se verificar a integridade da cavidade do útero e se a mesma está apta ao desenvolvimento da gestação. Além de diagnóstica, a histeroscopia pode ser cirúrgica, permitindo a correção de algumas alterações do desenvolvimento uterino (malformações) ou a ressecção de alterações como miomas uterinos, pólipos (endometriais ou cervicais) e sinéquias (cicatrizes no interior do útero).

Exame realizado em caráter hospitalar para analisar a cavidade abdominal. Embora seja realizado na vigência de anestesia geral, não há a necessidade de internação, permanecendo a paciente no hospital apenas algumas horas após o procedimento, por isto denominado ambulatorial. Através deste exame é possível visualizar de forma direta os órgãos do aparelho reprodutor feminino (útero / trompas e ovários). Consiste no principal exame para o diagnóstico da endometriose e das aderências pélvicas (cicatrizes que podem afetar estruturas como as trompas e os ovários). A vídeolaparoscopia pode ser solicitada com a finalidade apenas diagnóstica ou também para corrigir alterações detectadas (cirúrgica).

Decorridos 3 dias após a fecundação in vitro, é possível retirar uma célula (blastômero) do pré-embrião e analisá-lo antes de transferí-lo para o útero. Esta técnica permite o diagnóstico precoce de alterações cromossômicas (antes que ocorra a gestação), como a Síndrome de Down. Pode contribuir também nos casos de mulheres com mais de 35 anos, que apresentaram abortamentos espontâneos ou com histórico de falhas em tentativas anteriores de fecundação in vitro (FIV). Como é possível saber o sexo do futuro bebê, pode-se evitar a implantação de embriões acometidos por doenças genéticas ligadas ao sexo, como a hemofilia. Pesquisas estão demonstrando a identificação dos gens responsáveis por inúmeras doenças com fundo hereditário, como é o caso de diversos tipos de câncer (de mama, por exemplo) e da hipertensão. As futuras aplicações do PGD na pesquisa e na prevenção de doenças estão no momento sendo avaliadas.

Atualmente existem exames capazes de diagnosticar o problema pelos quais muitos casais não engravidam ou engravidam e perdem o seu bebê. Sabe-se que muitos dos abortamentos inexplicados se devem, na verdade, a distúrbios imunológicos. Vários dos casos classificados como "infertilidade sem explicação" ou "sem causa aparente" são, na verdade, decorrentes de alterações imunológicas não diagnosticadas e passíveis de tratamento. Esses distúrbios podem responder não apenas por quadros de abortamentos, mas também por repetidas falhas nas tentativas de fertilização in vitro (FIV).

Exames como a pesquisa de células NK (natural killer), trombofilias, cross-match, fator V de Leiden, compatibilidade HLA-G, entre outros, podem ser necessários.

Análise do muco cervical e teste pós-coital: na ocasião do período fértil pode-se analisar a qualidade e a quantidade de muco produzida. Quando realizada algumas horas após a relação sexual, esta avaliação permite também estudar o desempenho dos espermatozóides em meio ao muco.