Hormônio Anti-Mülleriano

Cinqüenta anos após o surgimento da pílula anticoncepcional, um exame promete novamente revolucionar o comportamento das futuras gerações de mulheres. A dosagem do Hormônio Anti-Mülleriano (AMH), produzido por células dos ovários, permite estimar de forma indireta se a quantidade de óvulos disponíveis está acima, na média ou abaixo do esperado para a idade e, assim, tentar prever a longevidade reprodutiva. O novo exame se tornou um forte aliado dos profissionais que atuam na área da reprodução humana do mundo todo e já se tornou praxe na rotina de nosso Centro.

Hoje se sabe que o final da vida reprodutiva, provocado geralmente pelo envelhecimento ovariano, ocorre para a maioria das mulheres ao redor dos 41 anos, dez anos antes da idade média da menopausa. Mas, sabe-se também que 10% das mulheres têm a sua fertilidade diminuída de forma precoce e acabam por ter menores chances de engravidar com idade entre os 30 e 40 anos. Por exemplo, através do Anti-Mülleriano, algumas mulheres que estão na faixa dos 30 anos de idade e nem cogitam ainda ter filhos poderão descobrir que possuem uma quantidade de óvulos equivalente à de uma mulher de 45 anos. A avaliação da reserva funcional ovariana surge como tentativa de melhor aconselhar as mulheres e permite optar de forma mais adequada dentre os diferentes tipos de tratamento para engravidar.

A dosagem do hormônio também é importante na avaliação das mulheres acometidas pela Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). O exame é muito útil, não só para diagnosticar a escassez de óvulos, mas também no manejo de mulheres com excesso de folículos ovarianos, como é o caso das pacientes com esta síndrome.

Hibridização Genômica Comparativa

O Centro de Pesquisa e Reprodução Humana Nilo Frantz viabiliza uma nova técnica de exame de embriões, que pode dobrar as chances de uma fertilização artificial bem-sucedida, denominada Hibridização Genômica Comparativa (CGH). A equipe do Laboratório de Embriologia está trabalhando no desenvolvendo da técnica que possibilita analisar todos os 23 pares de cromossomos, permitindo assim o diagnóstico de muitas alterações genéticas, que ainda não eram possíveis.

O Centro é pioneiro no Sul do país, na introdução do Diagnóstico Genético Pré-Impantacional (PGD) com laser, onde é possível analisar os embriões geneticamente pelo método de FISH (Hibridização in situ com Fluorescência) antes de transferi-lo para o útero. A partir do PGD é possível identificar anomalias de alguns cromossomos, como o 13, 16, 18, 22, X Y e o 21, este último responsável pela Síndrome de Down.

A técnica de hibridização significa ampliar as chances de gravidez, principalmente em mulheres com idade acima dos 35 anos, faixa etária em que diminuem as chances de gestação e aumentam os casos de alterações genéticas, malformações e abortamentos. Por meio desse processo será possível num futuro próximo aumentar radicalmente as taxas de gravidez.
A nova técnica de hibridização permite verificar os 46 cromossomas dos pré-embriões em desenvolvimento, entre o 5º e 6º dia depois da fertilização, possibilitando que apenas os sem anomalias sejam transferidos para o útero da futura mãe. Essas células são testadas para diferentes doenças genéticas - como a fibrose cística e as síndromes de Duchene e Huntington. A análise somente pode ser aplicada em casais que recorrem ao tratamento de fertilização in vitro com a complementação do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

No PGD os embriões são avaliados antes de serem transferidos para o útero materno, ou seja, antes do inicio da gestação. Essencialmente, existem dois componentes laboratoriais envolvidos no PGD. O primeiro se relaciona à coleta do material para ser analisado, o qual é obtido através da biópsia embrionária. O segundo é o teste diagnóstico em si, que usualmente é realizado por duas metodologias: reação em cadeia da polimerase (PCR) ou hibridização in situ fluorescente (FISH). Em regra geral, a FISH é aplicada para analise de alterações cromossômicos, e o PCR para alterações gênicas. O PGD já foi usado com sucesso em mais de 30 doenças monogênicas, e também para a detecção de desbalanço cromossômico em famílias portadoras de rearranjos como as translocações cromossômicos.