O PGD é o único método capaz de detectar doenças genéticas antes mesmo da gestação iniciar e transferir somente os embriões saudáveis. É possível identificar as alterações cromossômicas mais comuns (como a Síndrome de Down), além de várias doenças gênicas, como a hemofilia, a fibrose cística e outras. Pelo fato de aproximadamente 50% dos embriões apresentarem uma alteração cromossômica e 60% dos abortos de primeiro trimestre serem causados por alterações cromossômicas, com a determinação dos embriões normais os índices de sucesso de uma gestação aumentam.

A biópsia genética do embrião atualmente vem sendo realizada com a finalidade de:

Evitar alterações ligadas à idade
Sabe-se que conforme a idade de uma mulher avança diminuem as chances de engravidar e aumentam os riscos de complicações na gestação, principalmente de abortamentos. Após os 35 anos de idade verifica-se uma progressiva deterioração do material genético contido nos seus óvulos, o que é responsável pela maior dificuldade para engravidar e pela maior chance de perder a gestação. Através da biópsia do embrião é possível, por exemplo, diagnosticar três das mais freqüentes síndromes cromossômicas, as trissomias do cromossoma 21 (síndrome de Down), do cromossoma 18 (síndrome de Edwards) e do cromossoma 13 (síndrome de Patau).

Evitar alterações ligadas ao sexo
Existem diversas doenças que tem uma direta relação com o sexo do bebê que se gera no útero da mãe. Através do PGD é possível saber o sexo de um embrião antes do mesmo ser colocado no útero da mulher. Um exemplo alterações ligadas ao sexo é a hemofilia, disfunção dos mecanismos de coagulação do sangue que acaba por acarretar hemorragias. Trata-se de uma doença hereditária que acomete quase que exclusivamente o sexo masculino.

Evitar doenças gênicas
Com os avanços obtidos na área da genética hoje é possível identificar a origem de um grande número de doenças. A Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença de origem genética (não ligada ao sexo) que afeta o aparelho digestivo e uma série de glândulas secretoras com danos em órgãos como o pâncreas, os pulmões, o fígado e também o aparelho reprodutivo. O gen responsável pela fibrose cística, situado no cromossoma 7, pode ser analisado graças ao PGD. Novas perspectivas estão surgindo na prevenção de doenças hereditárias, sendo o PGD nestas situações denominado de PGS (Preimplantation Genetic Screening). Já é possível evitar, em famílias com mulheres acometidas pelo câncer de mama, a transmissão hereditária da doença, por exemplo.

O PGD somente pode ser utilizado em casos em que a fecundação ocorre através de um ciclo de fertilização in vitro (FIV), ou seja, somente os "bebês-de-proveta" podem ser avaliados. O método que vem sendo praticado há alguns anos consiste na retirada de 1 ou 2 células (blastômeros) no terceiro dia após a realização da ICSI, técnica de fertilização em que um único espermatozóide é selecionado e introduzido no óvulo. Recente modificação no procedimento permitiu que através da biópsia embrionária, ao ser realizada no quinto dia, propicie maiores taxas de gravidez e menores de erros.

É necessário um feixe de laser para abrir o invólucro que reveste o embrião (zona pelúcida). Para a abertura utilizamos a tecnologia PGD a laser, considerada a mais rápida, precisa e segura. Maior eficiência, menor tempo de procedimento e maior controle da técnica de biópsia são algumas de suas vantagens. Depois da abertura, retira-se uma célula do mesmo (blastômero). Esse procedimento é usualmente realizado no segundo ou terceiro dia pós-fecundação, quando o embrião encontra-se no estágio de 6 a 8 células. Pesquisas recentes demonstraram que se a biópsia for feita no quinto dia pós-fecundação, quando o embrião apresenta em média de 100 a 120 células e é chamado de blastocisto, torna-se possível a retirada de aproximadamente duas dezenas de células. A partir desta mudança nos protocolos de Diagnóstico Genético Pré-implantacional verificou-se que a taxa de gravidez chegou a atingir 70% por tentativas, o que significa uma melhora significativa nos resultados.